Uno degli aspetti della legge 40 sulla fecondazione medicalmente assistita, che è stato modificato negli ultimi anni, riguarda l’esame del Dna dell’embrione, prima dell’impianto in utero. Ecco chi può richiederlo e a che cosa serve
Chi si sottopone a una fecondazione medicalmente assistita può richiedere l’esecuzione della diagnosi per identificare, con un’accuratezza del 99 per cento, le alterazioni genetiche prima dell’impianto in utero dell’embrione: «Si evita di trasferire embrioni che non attecchirebbero, verrebbero abortiti o darebbero luogo a bimbi con malattie molto gravi, e si riduce il ricorso all’aborto terapeutico», dice Claudia Livi del Centro Demetra di Firenze. Qui di recente si è fatto il punto sulla pratica, che, secondo i dati dell’ultimo Rapporto sulla Pma, relativi al 2016, è offerta da 35 Centri (di cui 23 privati) ed è stata scelta da 600 coppie (oggi si stimano numeri più alti).
Perché eseguire la diagnosi preimpianto sull’embrione?
Per ridurre gli aborti spontanei, perché gli embrioni con anomalie non vengono trasferiti. Inoltre, se l’embrione che si impianta è già stato selezionato tra quelli sani, non ha senso rischiare
una gravidanza gemellare, più complicata.
Che cosa garantisce la legge?
Dal 2015 accedono alla diagnosi preimpianto anche le coppie fertili portatrici di malattie genetiche, non solo quelle sterili. Per loro, però, la diagnosi non è coperta dal Servizio Sanitario Nazionale né è inserita nei LEA (i livelli essenziali di assistenza, che lo Stato è tenuto a erogare a tutti i cittadini). Il costo dell’esame può andare dai 4mila ai 1500 euro, secondo le richieste. Solo la Toscana ha stabilito un ticket massimo di 500 euro.
È una tecnica sicura?
La biopsia allo stadio di blastocisti, al quinto giorno di sviluppo, non danneggia l’embrione; è importante però che l’embriologo sia esperto, perché se si prendono poche cellule potrebbero non bastare alla diagnosi, se sono troppe può diminuire la percentuale di nati vivi. L’esame ha una affidabilità del 99 per cento, ma si consiglia comunque di eseguire una villocentesi o una amniocentesi di conferma.
Quali malattie individua la diagnosi preimpianto?
Emofilia A e B, beta-talassemia, distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, sindrome X Fragile, atrofia muscolare spinale sono alcune tra le più frequenti malattie che dipendono da un solo gene alterato e che questo esame può individuare.
Quali criteri seguire per scegliere un centro per la diagnosi preimpianto?
Il primo passo importante è testare l’affidabilità della struttura: i centri seri hanno interesse a pubblicare (magari già sul sito) i dati che ne accreditano il lavoro. Una coppia che chiede la Pma perché fertile ma portatrice di malattie genetiche, deve verificare i dati relativi alla percentuale di embrioni che arrivano allo stadio di blastocisti (numero che dipende dall’età materna); di impianto delle blastocisti sottoposte a biopsia (sopra il 40 per cento); della percentuale di gravidanze sui trattamenti eseguiti, (oltre i 43 anni, almeno il 35 per cento) e i dati della loro esperienza nella vitrificazione e nelle biopsie.
Fonte https://www.iodonna.it/benessere/salute-e-psicologia/2019/07/15/fecondazione-assistita-eterologa-cosa-sta-cambiando-in-italia/
Chi si sottopone a una fecondazione medicalmente assistita può richiedere l’esecuzione della diagnosi per identificare, con un’accuratezza del 99 per cento, le alterazioni genetiche prima dell’impianto in utero dell’embrione: «Si evita di trasferire embrioni che non attecchirebbero, verrebbero abortiti o darebbero luogo a bimbi con malattie molto gravi, e si riduce il ricorso all’aborto terapeutico», dice Claudia Livi del Centro Demetra di Firenze. Qui di recente si è fatto il punto sulla pratica, che, secondo i dati dell’ultimo Rapporto sulla Pma, relativi al 2016, è offerta da 35 Centri (di cui 23 privati) ed è stata scelta da 600 coppie (oggi si stimano numeri più alti).
Perché eseguire la diagnosi preimpianto sull’embrione?
Per ridurre gli aborti spontanei, perché gli embrioni con anomalie non vengono trasferiti. Inoltre, se l’embrione che si impianta è già stato selezionato tra quelli sani, non ha senso rischiare
una gravidanza gemellare, più complicata.
Che cosa garantisce la legge?
È una tecnica sicura?
La biopsia allo stadio di blastocisti, al quinto giorno di sviluppo, non danneggia l’embrione; è importante però che l’embriologo sia esperto, perché se si prendono poche cellule potrebbero non bastare alla diagnosi, se sono troppe può diminuire la percentuale di nati vivi. L’esame ha una affidabilità del 99 per cento, ma si consiglia comunque di eseguire una villocentesi o una amniocentesi di conferma.
Quali malattie individua la diagnosi preimpianto?
Emofilia A e B, beta-talassemia, distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, sindrome X Fragile, atrofia muscolare spinale sono alcune tra le più frequenti malattie che dipendono da un solo gene alterato e che questo esame può individuare.
Quali criteri seguire per scegliere un centro per la diagnosi preimpianto?
Il primo passo importante è testare l’affidabilità della struttura: i centri seri hanno interesse a pubblicare (magari già sul sito) i dati che ne accreditano il lavoro. Una coppia che chiede la Pma perché fertile ma portatrice di malattie genetiche, deve verificare i dati relativi alla percentuale di embrioni che arrivano allo stadio di blastocisti (numero che dipende dall’età materna); di impianto delle blastocisti sottoposte a biopsia (sopra il 40 per cento); della percentuale di gravidanze sui trattamenti eseguiti, (oltre i 43 anni, almeno il 35 per cento) e i dati della loro esperienza nella vitrificazione e nelle biopsie.
Fonte https://www.iodonna.it/benessere/salute-e-psicologia/2019/07/15/fecondazione-assistita-eterologa-cosa-sta-cambiando-in-italia/
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