Questo blog è apparso per la prima volta su Huffpost Us ed è stato tradotto da Milena Sanfilippo
I tassi di fertilità negli Stati Uniti sono calati vertiginosamente negli ultimi anni. I ricercatori non sono del tutto sicuri della causa. C'è chi teorizza che il calo della fertilità sia dovuto al fatto che le donne aspettano troppo per avere figli, scegliendo di concentrarsi di più su istruzione e carriera. Altri sostengono che sia una reazione all'incertezza economica del paese; mentre molti sono convinti che, in parte, la colpa sia anche delle concentrazioni spermatiche sempre più basse.
Molte di queste ipotesi sono legate a circostanze specifiche, naturalmente. Ma esiste anche un'altra causa che andrebbe considerata, vale a dire il problema soggiacente del patrimonio genetico e il ruolo che gioca quando due persone decidono di avere figli. Fino a che punto la fertilità può basarsi sui fattori che abbiamo ereditato?
Si stima che circa il 50% dei casi di infertilitàsiano di origine genetica. La storia familiare gioca un ruolo ben preciso quando si parla di determinate patologie che possono portare all'infertilità. Oltre a questo, gli scienziati sono a lavoro per scoprire quali sono gli altri fattori genetici che possono influire sui problemi di fertilità.
Ecco cosa hanno scoperto finora sul coinvolgimento dei geni:
Le anomalie cromosomiche e le malattie genetiche possono ridurre la fertilità.
Partiamo da quello che sappiamo per certo: molte persone non sono in grado di concepire o di portare avanti una gravidanza a causa di anomalie genetiche e cromosomiche. Ciò significa che alcuni individui hanno ereditato una patologia che potrebbe inibire lo sviluppo cellulare dello sperma oppure rendere pressocché impossibile l'impianto dell'embrione e la sua normale crescita nell'utero.
Esistono delle eliminazioni cromosomiche, in cui cioè manca parte di un cromosoma, nonché delle mutazioni che comportano cambiamenti nel DNA. Inoltre, si verificano anche traslocazioni in cui porzioni di cromosomi si attaccano al cromosoma sbagliato. Possono verificarsi inversioni, dove il cromosoma è capovolto, e anche un fenomeno che prende il nome di aneuploidia, in cui il numero dei cromosomi è troppo alto o troppo basso. Le malattie genetiche possono essere trasmesse da un genitore, e quindi ereditate, oppure svilupparsi spontaneamente nel feto – senza motivo.
"A volte, una persona può disporre di tutte le informazioni genetiche – non manca niente perciò non presenta alcun rischio visibile per la salute – ma se si verifica una mutazione strutturale in quei cromosomi si può incorrere in un problema di fertilità", spiega a HuffPost Marie Shuetzle, consulente genetica e responsabile del team di genetica riproduttiva presso InformedDNA.
Se un soggetto è portatore di un cromosoma anomalo, l'embrione potrebbe ricevere informazioni genetiche mancanti o in eccesso, cosa che può causare un aborto spontaneo e altri rischi legati alla riproduzione. È importante sottolineare che tali anomalie possono presentarsi in modo causale in un feto da genitori normali dal punto di vista cromosomico, ma molte vengono anche trasmesse di generazione in generazione. Ad esempio, se tua madre ha un cromosoma X anomalo, avrai il 50% delle possibilità di ereditare quell'anomalia, come afferma il National Institues of Health.
Esiste anche una serie di malattie rare, causate da un singolo gene, come la sindrome dell'X fragile, la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs, che possono comportare problemi di fertilità.
"La fibrosi cistica è associata all'infertilità maschile a causa di dotto deferente [che permette il passaggio dello sperma] anormale o assente, che causa riduzione o assenza di spermatozoi nel liquido seminale" spiega Schuetzle. "La fibrosi cistica ha un'incidenza minima sulla fertilità femminile. Tuttavia, se una donna affetta è molto malata e/o sottopeso, la sua ovulazione potrebbe risultare irregolare o assente".
La genetica potrebbe influire sulla qualità e sulla quantità dello sperma, ma le possibilità sono minime.
In genere i dottori non sono in grado d'identificare la causa specifica della maggior parte delle anomalie nella produzione spermatica (che, in gergo tecnico, viene definita infertilità da fattore maschile).
"Il rischio familiare, quando ci troviamo di fronte a un fattore maschile lieve o persino di moderata gravità, è minimo," afferma Shaun Williams, endocrinologo della riproduzione presso il centro di medicina riproduttiva del Connecticut.
Quasi tutti gli esperti concordano nel dire che la stragrande maggioranza dei problemi spermatici di minore entità sono causati da fattori ambientali e legati allo stile di vita. Negli uomini si verificano però alcune gravi anomalie genetiche che possono causare una concentrazione dello sperma molto bassa o anche una mancata produzione dello sperma. Si tratta di disturbi ereditabili. Spesso, però, queste gravi anomalie causano infertilità assoluta e, pertanto, non saranno trasmesse alle future generazioni solo attraverso il rapporto sessuale.
Endometriosi e fibromi – che determinano infertilità – hanno diverse cause, una di queste potrebbe essere genetica.
Negli Stati Uniti, circa una donna su dieci convive con l'endometriosi, una dolorosa patologia infiammatoria in cui il rivestimento uterino cresce al di fuori dell'utero. Il 30-50% delle donne colpite si ritrova a combattere contro l'infertilità.
Non esiste una risposta semplice per determinare quale sia il ruolo della genetica nell'endometriosi. Si ritiene, piuttosto, che sia una patologia multifattoriale: vale a dire che entrano in gioco fattori ambientali, ereditari e acquisiti.
"Nel caso dell'endometriosi, il ruolo della genetica è stato compreso solo in parte," spiega William. "È probabile che i geni coinvolti siano molteplici, pertanto risulta difficile identificare una specifica causa genetica. In generale, il rischio è maggiore se a esserne colpite sono familiari di primo grado.
Se, ad esempio, tua madre o tua sorella è affetta da endometriosi, il tuo rischio è circa 5-7 volte maggiore rispetto a chi non ha una parente stretta affetta dalla patologia. Ma questo non presuppone alcuna certezza: il fatto che una donna della stessa famiglia abbia l'endometriosi, non implica necessariamente una familiarità con la malattia.
Lo stesso discorso vale per i fibromi, piccoli tumori benigni che crescono all'interno della cavità uterina e impediscono all'embrione di attaccarsi. Se tua madre o tua sorella hanno dei fibromi, il tuo rischio è leggermente più alto – ma, anche in questo caso, non è una garanzia. E per le donne di alcune popolazioni, ad esempio le afroamericane, le probabilità di sviluppare fibromi uterini aumentano di 3-4 volte, spiega Williams.
L'età della menopausa è ereditaria.
L'età e la velocità con cui gli ovuli diminuiscono hanno una probabile componente genetica. Alcuni esperti credono che il periodo in cui una madre è entrata in menopausa sia uno dei maggiori indicatori per capire a che età anche la figlia andrà in menopausa.
"L'età della menopausa tende a tramandarsi tra le donne di una stessa famiglia", dice Williams. "Non sempre, ma c'è un controllo genetico soggiacente sul numero di ovuli di una persona e sulla rapidità con cui quegli ovuli si esauriranno. Se una donna della tua famiglia è entrata in menopausa molto presto, allora sarai esposta a un rischio maggiore d'incorrere nella stessa perdita precoce del potenziale riproduttivo."
In alcune donne si verifica la cosiddetta insufficienza ovarica precoce, che comporta un inizio della menopausa prima dei quarant'anni. Le ricerche hanno rilevato che nel 10-15% dei casi, una parente prossima riportava la stessa patologia.
La sindrome dell'ovaio policistico può causare problemi di fertilità e, in genere, si tratta di una condizione ereditaria.
La sindrome dell'ovaio policistico, uno squilibrio ormonale che determina cisti e cicli irregolari, è tra le cause di infertilità più comuni. Gli studi hanno dimostrato che tale sindrome è fortemente influenzata dalla genetica, anche se i fattori ambientali non sono da escludersi.
"Esiste una predisposizione genetica alla sindrome dell'ovaio policistico il cui tasso è probabilmente più elevato rispetto ad altre patologie [endometriosi o fibromi], afferma Williams. "Diversi studi hanno dimostrato che fino al 40% di coppie di sorelle presentano sbalzi ormonali simili o problemi compatibili con la sindrome."
Ma nonostante le possibilità più elevate di incorrere negli stessi disturbi ormonali, nel caso in cui una parente abbia la sindrome dell'ovaio policistico, è difficile stabilire se una donna è destinata all'infertilità a causa di queste problematiche, secondo Williams. Gli esperti non hanno ancora trovato un anello che congiunga tutto – ovvero il patrimonio genetico che causa la sindrome dell'ovaio policistico che, a sua volta, causerebbe infertilità.
In conclusione: abbiamo ancora tanto da imparare in fatto di genetica e infertilità.
Secondo diversi esperti, i ricercatori non hanno ancora scoperto la causa dell'infertilità in circa il 20/30% dei casi; vale a dire che, quando esaminati, la riserva ovarica, la funzionalità spermatica, le tube di Falloppio e l'utero risultano normalmente funzionanti. Alcuni dottori sospettano che casi del genere siano legati alle abitudini e a fattori legati allo stile di vita, quali alimentazione, peso, esercizio fisico e livelli di stress. Tuttavia, molti esperti ritengono che quasi tutte le patologie che possono causare infertilità o problemi di concepimento siano accumunate da una predisposizione genetica in grado di aumentare le possibilità di una loro insorgenza.
"Credo che l'infertilità – che sia dovuta a fattori maschili o alle funzioni ovarica e uterina – abbiano tutte una radice genetica che non abbiamo ancora compreso del tutto," ammette Williams.
Per il futuro, i ricercatori sperano di identificare e capire gli schemi e le combinazioni genetiche in tutti gli individui che convivono con l'infertilità. Allora, i dottori potranno migliorare la diagnosi e la cura di ciascuna di queste patologie.
Tuttavia, c'è ancora della strada da fare. Se in famiglia c'è chi soffre di una delle patologie qui descritte – o se ti è capitato di riscontrare sintomi anomali o cicli mancati – è importante sottoporsi a un esame e un eventuale cura il prima possibile se si desidera una gravidanza.
Fonte https://www.huffingtonpost.it/huffingtonpost/la-tua-fertilita-e-influenzata-dal-tuo-patrimonio-genetico-piu-di-quanto-pensi_a_23710756/
I tassi di fertilità negli Stati Uniti sono calati vertiginosamente negli ultimi anni. I ricercatori non sono del tutto sicuri della causa. C'è chi teorizza che il calo della fertilità sia dovuto al fatto che le donne aspettano troppo per avere figli, scegliendo di concentrarsi di più su istruzione e carriera. Altri sostengono che sia una reazione all'incertezza economica del paese; mentre molti sono convinti che, in parte, la colpa sia anche delle concentrazioni spermatiche sempre più basse.
Molte di queste ipotesi sono legate a circostanze specifiche, naturalmente. Ma esiste anche un'altra causa che andrebbe considerata, vale a dire il problema soggiacente del patrimonio genetico e il ruolo che gioca quando due persone decidono di avere figli. Fino a che punto la fertilità può basarsi sui fattori che abbiamo ereditato?
Si stima che circa il 50% dei casi di infertilitàsiano di origine genetica. La storia familiare gioca un ruolo ben preciso quando si parla di determinate patologie che possono portare all'infertilità. Oltre a questo, gli scienziati sono a lavoro per scoprire quali sono gli altri fattori genetici che possono influire sui problemi di fertilità.
Ecco cosa hanno scoperto finora sul coinvolgimento dei geni:
Le anomalie cromosomiche e le malattie genetiche possono ridurre la fertilità.
Esistono delle eliminazioni cromosomiche, in cui cioè manca parte di un cromosoma, nonché delle mutazioni che comportano cambiamenti nel DNA. Inoltre, si verificano anche traslocazioni in cui porzioni di cromosomi si attaccano al cromosoma sbagliato. Possono verificarsi inversioni, dove il cromosoma è capovolto, e anche un fenomeno che prende il nome di aneuploidia, in cui il numero dei cromosomi è troppo alto o troppo basso. Le malattie genetiche possono essere trasmesse da un genitore, e quindi ereditate, oppure svilupparsi spontaneamente nel feto – senza motivo.
"A volte, una persona può disporre di tutte le informazioni genetiche – non manca niente perciò non presenta alcun rischio visibile per la salute – ma se si verifica una mutazione strutturale in quei cromosomi si può incorrere in un problema di fertilità", spiega a HuffPost Marie Shuetzle, consulente genetica e responsabile del team di genetica riproduttiva presso InformedDNA.
Se un soggetto è portatore di un cromosoma anomalo, l'embrione potrebbe ricevere informazioni genetiche mancanti o in eccesso, cosa che può causare un aborto spontaneo e altri rischi legati alla riproduzione. È importante sottolineare che tali anomalie possono presentarsi in modo causale in un feto da genitori normali dal punto di vista cromosomico, ma molte vengono anche trasmesse di generazione in generazione. Ad esempio, se tua madre ha un cromosoma X anomalo, avrai il 50% delle possibilità di ereditare quell'anomalia, come afferma il National Institues of Health.
Esiste anche una serie di malattie rare, causate da un singolo gene, come la sindrome dell'X fragile, la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs, che possono comportare problemi di fertilità.
"La fibrosi cistica è associata all'infertilità maschile a causa di dotto deferente [che permette il passaggio dello sperma] anormale o assente, che causa riduzione o assenza di spermatozoi nel liquido seminale" spiega Schuetzle. "La fibrosi cistica ha un'incidenza minima sulla fertilità femminile. Tuttavia, se una donna affetta è molto malata e/o sottopeso, la sua ovulazione potrebbe risultare irregolare o assente".
La genetica potrebbe influire sulla qualità e sulla quantità dello sperma, ma le possibilità sono minime.
In genere i dottori non sono in grado d'identificare la causa specifica della maggior parte delle anomalie nella produzione spermatica (che, in gergo tecnico, viene definita infertilità da fattore maschile).
"Il rischio familiare, quando ci troviamo di fronte a un fattore maschile lieve o persino di moderata gravità, è minimo," afferma Shaun Williams, endocrinologo della riproduzione presso il centro di medicina riproduttiva del Connecticut.
Quasi tutti gli esperti concordano nel dire che la stragrande maggioranza dei problemi spermatici di minore entità sono causati da fattori ambientali e legati allo stile di vita. Negli uomini si verificano però alcune gravi anomalie genetiche che possono causare una concentrazione dello sperma molto bassa o anche una mancata produzione dello sperma. Si tratta di disturbi ereditabili. Spesso, però, queste gravi anomalie causano infertilità assoluta e, pertanto, non saranno trasmesse alle future generazioni solo attraverso il rapporto sessuale.
Negli Stati Uniti, circa una donna su dieci convive con l'endometriosi, una dolorosa patologia infiammatoria in cui il rivestimento uterino cresce al di fuori dell'utero. Il 30-50% delle donne colpite si ritrova a combattere contro l'infertilità.
Non esiste una risposta semplice per determinare quale sia il ruolo della genetica nell'endometriosi. Si ritiene, piuttosto, che sia una patologia multifattoriale: vale a dire che entrano in gioco fattori ambientali, ereditari e acquisiti.
"Nel caso dell'endometriosi, il ruolo della genetica è stato compreso solo in parte," spiega William. "È probabile che i geni coinvolti siano molteplici, pertanto risulta difficile identificare una specifica causa genetica. In generale, il rischio è maggiore se a esserne colpite sono familiari di primo grado.
Se, ad esempio, tua madre o tua sorella è affetta da endometriosi, il tuo rischio è circa 5-7 volte maggiore rispetto a chi non ha una parente stretta affetta dalla patologia. Ma questo non presuppone alcuna certezza: il fatto che una donna della stessa famiglia abbia l'endometriosi, non implica necessariamente una familiarità con la malattia.
Lo stesso discorso vale per i fibromi, piccoli tumori benigni che crescono all'interno della cavità uterina e impediscono all'embrione di attaccarsi. Se tua madre o tua sorella hanno dei fibromi, il tuo rischio è leggermente più alto – ma, anche in questo caso, non è una garanzia. E per le donne di alcune popolazioni, ad esempio le afroamericane, le probabilità di sviluppare fibromi uterini aumentano di 3-4 volte, spiega Williams.
L'età della menopausa è ereditaria.
L'età e la velocità con cui gli ovuli diminuiscono hanno una probabile componente genetica. Alcuni esperti credono che il periodo in cui una madre è entrata in menopausa sia uno dei maggiori indicatori per capire a che età anche la figlia andrà in menopausa.
"L'età della menopausa tende a tramandarsi tra le donne di una stessa famiglia", dice Williams. "Non sempre, ma c'è un controllo genetico soggiacente sul numero di ovuli di una persona e sulla rapidità con cui quegli ovuli si esauriranno. Se una donna della tua famiglia è entrata in menopausa molto presto, allora sarai esposta a un rischio maggiore d'incorrere nella stessa perdita precoce del potenziale riproduttivo."In alcune donne si verifica la cosiddetta insufficienza ovarica precoce, che comporta un inizio della menopausa prima dei quarant'anni. Le ricerche hanno rilevato che nel 10-15% dei casi, una parente prossima riportava la stessa patologia.
La sindrome dell'ovaio policistico può causare problemi di fertilità e, in genere, si tratta di una condizione ereditaria.
La sindrome dell'ovaio policistico, uno squilibrio ormonale che determina cisti e cicli irregolari, è tra le cause di infertilità più comuni. Gli studi hanno dimostrato che tale sindrome è fortemente influenzata dalla genetica, anche se i fattori ambientali non sono da escludersi.
"Esiste una predisposizione genetica alla sindrome dell'ovaio policistico il cui tasso è probabilmente più elevato rispetto ad altre patologie [endometriosi o fibromi], afferma Williams. "Diversi studi hanno dimostrato che fino al 40% di coppie di sorelle presentano sbalzi ormonali simili o problemi compatibili con la sindrome."
Ma nonostante le possibilità più elevate di incorrere negli stessi disturbi ormonali, nel caso in cui una parente abbia la sindrome dell'ovaio policistico, è difficile stabilire se una donna è destinata all'infertilità a causa di queste problematiche, secondo Williams. Gli esperti non hanno ancora trovato un anello che congiunga tutto – ovvero il patrimonio genetico che causa la sindrome dell'ovaio policistico che, a sua volta, causerebbe infertilità.
In conclusione: abbiamo ancora tanto da imparare in fatto di genetica e infertilità.
Secondo diversi esperti, i ricercatori non hanno ancora scoperto la causa dell'infertilità in circa il 20/30% dei casi; vale a dire che, quando esaminati, la riserva ovarica, la funzionalità spermatica, le tube di Falloppio e l'utero risultano normalmente funzionanti. Alcuni dottori sospettano che casi del genere siano legati alle abitudini e a fattori legati allo stile di vita, quali alimentazione, peso, esercizio fisico e livelli di stress. Tuttavia, molti esperti ritengono che quasi tutte le patologie che possono causare infertilità o problemi di concepimento siano accumunate da una predisposizione genetica in grado di aumentare le possibilità di una loro insorgenza.
"Credo che l'infertilità – che sia dovuta a fattori maschili o alle funzioni ovarica e uterina – abbiano tutte una radice genetica che non abbiamo ancora compreso del tutto," ammette Williams.
Per il futuro, i ricercatori sperano di identificare e capire gli schemi e le combinazioni genetiche in tutti gli individui che convivono con l'infertilità. Allora, i dottori potranno migliorare la diagnosi e la cura di ciascuna di queste patologie.
Tuttavia, c'è ancora della strada da fare. Se in famiglia c'è chi soffre di una delle patologie qui descritte – o se ti è capitato di riscontrare sintomi anomali o cicli mancati – è importante sottoporsi a un esame e un eventuale cura il prima possibile se si desidera una gravidanza.
Fonte https://www.huffingtonpost.it/huffingtonpost/la-tua-fertilita-e-influenzata-dal-tuo-patrimonio-genetico-piu-di-quanto-pensi_a_23710756/
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