Se non è una mini rivoluzione, poco ci manca. Di recente presso il Centro cantonale di Fertilità di Locarno, struttura sotto il cappello dell’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), è stata effettuata la prima diagnosi preimpianto di un embrione. Una tecnica che permette alle coppie geneticamente a rischio di sapere, in anteprima, se il loro figlio sarà sano o no. Claudia (il vero nome è noto alla redazione), 31enne locarnese, è la prima donna ad avere sperimentato questa tecnica nella Svizzera italiana. «L’ho fatto perché ho scoperto di essere portatrice sana della sindrome dell’X fragile, che causa importanti ritardi mentali».
Un fratello con un ritardo cognitivo – Claudia, che aveva già una bimba sana di 5 anni, si accorge di essere a rischio nel 2016. Ha infatti un fratello con forte ritardo cognitivo. Proprio in quell’anno scopre che questo ritardo è dovuto alla sindrome dell’X fragile. Non solo. Viene a sapere, mentre sta affrontando una seconda gravidanza, che lei è una portatrice sana di questa malattia. «Alla decima settimana, i medici mi dicono che mio figlio ha qualcosa che non va. E che probabilmente potrebbe avere questa malattia genetica».
La scelta di abortire – Claudia e suo marito decidono di abortire. È un momento di grande sofferenza per la 31enne locarnese. «Ho preso questa decisione perché avevo in famiglia l’esempio di mio fratello. Quella non sarebbe stata una vita. Non volevo che mio figlio nascesse così. Sono stati mesi complicati dal profilo psicologico. Poi mi sono lentamente ripresa».
Una favola a lieto fine – Nel 2018 Claudia e il marito, determinati ad avere il secondo figlio, scoprono che a Locarno, da pochissimo tempo, c’è la possibilità di fare una fecondazione in vitro e di effettuare una diagnosi ancora prima che il feto venga impiantato nel corpo della donna. «Sono stata “bombardata” di ormoni. Poi abbiamo effettuato la fecondazione in vitro. I medici hanno stabilito che in quel caso non c’erano pericoli. A gennaio di quest’anno è nato il mio secondo figlio. Sta benissimo».
Il 3% dei neonati ha problemi – «Siamo stati tra i primi in Svizzera a effettuare una diagnosi di questo genere – dice Alessandro Santi, responsabile del centro –. Il 3% dei bambini oggi nasce con malformazioni genetiche, ad esempio con la fibrosi cistica o con atrofie muscolari spinali. Nei casi geneticamente a rischio, ora siamo in grado di prevedere se il bambino avrà questi problemi o no».
La scelta è sempre della famiglia – Si parte con la raccolta degli ovuli, che sono poi fecondati con lo sperma, in vitro. La biopsia è fatta direttamente sull’embrione. Poi viene mandata a Zurigo. «Dagli specialisti zurighesi arriverà in seguito una risposta». Spetterà poi alla famiglia decidere se impiantare il feto nell’utero femminile o no.
Prima della gravidanza effettiva – «La novità – riprende Santi – sta nel fatto che un’eventuale disabilità grave può essere individuata prima ancora di iniziare il percorso di gravidanza. Mentre in passato certe anomalie venivano scoperte solo dopo un determinato numero di settimane, ponendo quindi la coppia di fronte a un dilemma: interrompere o portare avanti la gravidanza».
Problemi etici – La novità potrebbe portare a problemi etici di non poco conto. «È vero, gli aspetti etici sono importanti, ma non vengono mai sottovalutati. In ogni caso il problema etico si pone anche quando alla dodicesima settimana di gravidanza una donna scopre di avere in grembo un figlio disabile. Con questa nuova tecnica, evitiamo alla coppia di dovere ricorrere a un aborto. Abbiamo un sito internet apposito in cui si trovano le principali informazioni utili per le nostre casistiche, stiamo trattando nuove situazioni, è un passo in avanti importante per la nostra regione».
Fonte https://www.tio.ch/ticino/attualita/1370108/cosi-potrete-capire-in-anteprima-se-vostro-figlio-sara-sano
Un fratello con un ritardo cognitivo – Claudia, che aveva già una bimba sana di 5 anni, si accorge di essere a rischio nel 2016. Ha infatti un fratello con forte ritardo cognitivo. Proprio in quell’anno scopre che questo ritardo è dovuto alla sindrome dell’X fragile. Non solo. Viene a sapere, mentre sta affrontando una seconda gravidanza, che lei è una portatrice sana di questa malattia. «Alla decima settimana, i medici mi dicono che mio figlio ha qualcosa che non va. E che probabilmente potrebbe avere questa malattia genetica».
La scelta di abortire – Claudia e suo marito decidono di abortire. È un momento di grande sofferenza per la 31enne locarnese. «Ho preso questa decisione perché avevo in famiglia l’esempio di mio fratello. Quella non sarebbe stata una vita. Non volevo che mio figlio nascesse così. Sono stati mesi complicati dal profilo psicologico. Poi mi sono lentamente ripresa».
Una favola a lieto fine – Nel 2018 Claudia e il marito, determinati ad avere il secondo figlio, scoprono che a Locarno, da pochissimo tempo, c’è la possibilità di fare una fecondazione in vitro e di effettuare una diagnosi ancora prima che il feto venga impiantato nel corpo della donna. «Sono stata “bombardata” di ormoni. Poi abbiamo effettuato la fecondazione in vitro. I medici hanno stabilito che in quel caso non c’erano pericoli. A gennaio di quest’anno è nato il mio secondo figlio. Sta benissimo».
Il 3% dei neonati ha problemi – «Siamo stati tra i primi in Svizzera a effettuare una diagnosi di questo genere – dice Alessandro Santi, responsabile del centro –. Il 3% dei bambini oggi nasce con malformazioni genetiche, ad esempio con la fibrosi cistica o con atrofie muscolari spinali. Nei casi geneticamente a rischio, ora siamo in grado di prevedere se il bambino avrà questi problemi o no».La scelta è sempre della famiglia – Si parte con la raccolta degli ovuli, che sono poi fecondati con lo sperma, in vitro. La biopsia è fatta direttamente sull’embrione. Poi viene mandata a Zurigo. «Dagli specialisti zurighesi arriverà in seguito una risposta». Spetterà poi alla famiglia decidere se impiantare il feto nell’utero femminile o no.
Prima della gravidanza effettiva – «La novità – riprende Santi – sta nel fatto che un’eventuale disabilità grave può essere individuata prima ancora di iniziare il percorso di gravidanza. Mentre in passato certe anomalie venivano scoperte solo dopo un determinato numero di settimane, ponendo quindi la coppia di fronte a un dilemma: interrompere o portare avanti la gravidanza».
Problemi etici – La novità potrebbe portare a problemi etici di non poco conto. «È vero, gli aspetti etici sono importanti, ma non vengono mai sottovalutati. In ogni caso il problema etico si pone anche quando alla dodicesima settimana di gravidanza una donna scopre di avere in grembo un figlio disabile. Con questa nuova tecnica, evitiamo alla coppia di dovere ricorrere a un aborto. Abbiamo un sito internet apposito in cui si trovano le principali informazioni utili per le nostre casistiche, stiamo trattando nuove situazioni, è un passo in avanti importante per la nostra regione».
Fonte https://www.tio.ch/ticino/attualita/1370108/cosi-potrete-capire-in-anteprima-se-vostro-figlio-sara-sano
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