Considerato che ciascun paziente può essere portatore di più di una causa
responsabile del fattore maschile nella infertilità della coppia, risulta necessario
eseguire sempre e comunque tutte le seguenti procedure diagnostiche di I livello:
1) Anamnesi
2) Esame obiettivo
3) Dosaggi ormonali
4) Eco-colordoppler scrotale bilaterale
5) Almeno 2 spermiogrammi.
In base al risultato degli spermiogrammi, il paziente viene “classificato” in:
1) Normospermico. Spermiogrammi nella norma.
2) Astenoteratospermico borderline. Alterazione anche in un solo spermiogramma della motilità e/o della morfologia degli spermatozoi.
3) Oligoastenoteratospermico. Alterazione della concentrazione, della motilità e della morfologia in almeno uno spermiogramma.
4) Oligoastenospermico severo. Concentrazione spermatica inferiore a 5.000.000/ml.
5) Criptozoospermico. Vengono rilevati spermatozoi solo dopo centrifugazione del liquido seminale.
6) Azoospermico. Non si rileva presenza di spermatozoi nell’eiaculato nemmeno dopo centrifugazione.
Le categorie 4, 5 e 6 costituiscono un fattore maschile “severo”. Esistono alcuni pazienti non inquadrabili in questa categorizzazione che vengono definiti ondivaghi o fluttuanti. I loro spermiogrammi oscillano fra una categoria e l’altra senza nessuna causa apparente. Nelle prime tre categorie, il liquido seminale è potenzialmente in grado di indurre 20 un concepimento naturale. È comunque necessario ricordare che anche in presenza di uno spermiogramma perfettamente normale, non esiste certezza della reale capacità degli spermatozoi di fecondare gli ovociti se non nel momento in cui insorge una gravidanza. Nelle ultime tre categorie (fattore severo di infertilità maschile), la probabilità di concepimento spontaneo è estremamente ridotta fino ad essere considerata inferiore all’1%. In presenza di un fattore maschile severo, è necessario richiedere indagini genetiche sul soggetto, quali il cariotipo su sangue periferico, la ricerca di eventuali microdelezioni del cromosoma Y e la ricerca delle mutazioni per il gene della fibrosi cistica. In presenza di uno spermiogramma con parametri alterati e in presenza di insuccessi riproduttivi ripetuti a fronte di spermiogramma normale è oggi possibile eseguire indagini di secondo livello sul campione seminale, in grado di valutare la integrità od il livello di compromissione del DNA degli spermatozoi. Un DNA spermatico alterato si associa infatti a possibili anomalie dello sviluppo embrionale con basse percentuali di impianto e maggior rischio di aborti precoci. Le principali indagini sono costituite dallo studio della frammentazione del DNA spermatico, dalla birifrangenza spermatozoaria e dal test FISH.
I pazienti con azoospermia (e criptzoospermia) richiedono una gestione dell’iter diagnostico separata. La valutazione diagnostica delle azoospermie Le azoospermie si dividono in azoospermie ostruttive e non ostruttive. Le azoospermie ostruttive sono circa 1/4-1/5 rispetto a quelle non ostruttive. 1) Azoospermia ostruttiva. Condizione nella quale i testicoli producono spermatozoi in maniera normale ma dove gli spermatozoi non possono venire emessi con l’eiaculazione per un blocco nelle vie seminali (epididimo e deferenti). Tale blocco può essere dovuto alla assenza congenita dei deferenti (spesso presente nei soggetti portatori sani di una mutazione del gene della fibrosi cistica) o come conseguenza di esiti cicatriziali dopo malattie infettive o di esiti iatrogeni, quali la legatura dei deferenti a scopo contraccettivo. 2) Azoospermia non ostruttiva o NOA (anche detta “azoospermia secretoria”): Consiste nella mancata produzione di spermatozoi da parte del testicolo o in una produzione così ridotta da non essere individuabile nell’eiaculato. La etiologia delle azoospermie non ostruttive è molto complessa e non sempre riconoscibile. Esse possono essere primitive o secondarie. Le azoospermie non ostruttive congenite (primitive) sono le più frequenti e nella maggior parte dei casi sono dovute a vere e proprie alterazioni delle cellule gametiche, che per problemi a tutt’oggi non completamente noti, non 21 si moltiplicano affatto o non si moltiplicano in quantità sufficiente per essere emesse con l’eiaculazione. Le azoospermie non ostruttive secondarie sono conseguenza di somministrazioni prolungate di farmaci antineoplastici anche in età prepubere, di pregresso o attuale criptorchidismo, di torsioni del testicolo, di interventi sul testicolo e sul canale inguinale, di radioterapia, di traumi o infiammazioni acute (orchite post-parotitica). Del tutto storiche, ed attualmente soltanto episodiche, sono le azoospermie per esposizione ambientale o professionale. In presenza di azoospermia, ma anche in presenza di oligoastenospermia severa, è necessario procedere ad accertamenti genetici (cariotipo, ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y e ricerca di eventuali mutazioni del gene della fibrosi cistica) per una maggiore accurateza,
1) Anamnesi
2) Esame obiettivo3) Dosaggi ormonali
4) Eco-colordoppler scrotale bilaterale
5) Almeno 2 spermiogrammi.
In base al risultato degli spermiogrammi, il paziente viene “classificato” in:
1) Normospermico. Spermiogrammi nella norma.
2) Astenoteratospermico borderline. Alterazione anche in un solo spermiogramma della motilità e/o della morfologia degli spermatozoi.
3) Oligoastenoteratospermico. Alterazione della concentrazione, della motilità e della morfologia in almeno uno spermiogramma.
4) Oligoastenospermico severo. Concentrazione spermatica inferiore a 5.000.000/ml.
5) Criptozoospermico. Vengono rilevati spermatozoi solo dopo centrifugazione del liquido seminale.
6) Azoospermico. Non si rileva presenza di spermatozoi nell’eiaculato nemmeno dopo centrifugazione.
Le categorie 4, 5 e 6 costituiscono un fattore maschile “severo”. Esistono alcuni pazienti non inquadrabili in questa categorizzazione che vengono definiti ondivaghi o fluttuanti. I loro spermiogrammi oscillano fra una categoria e l’altra senza nessuna causa apparente. Nelle prime tre categorie, il liquido seminale è potenzialmente in grado di indurre 20 un concepimento naturale. È comunque necessario ricordare che anche in presenza di uno spermiogramma perfettamente normale, non esiste certezza della reale capacità degli spermatozoi di fecondare gli ovociti se non nel momento in cui insorge una gravidanza. Nelle ultime tre categorie (fattore severo di infertilità maschile), la probabilità di concepimento spontaneo è estremamente ridotta fino ad essere considerata inferiore all’1%. In presenza di un fattore maschile severo, è necessario richiedere indagini genetiche sul soggetto, quali il cariotipo su sangue periferico, la ricerca di eventuali microdelezioni del cromosoma Y e la ricerca delle mutazioni per il gene della fibrosi cistica. In presenza di uno spermiogramma con parametri alterati e in presenza di insuccessi riproduttivi ripetuti a fronte di spermiogramma normale è oggi possibile eseguire indagini di secondo livello sul campione seminale, in grado di valutare la integrità od il livello di compromissione del DNA degli spermatozoi. Un DNA spermatico alterato si associa infatti a possibili anomalie dello sviluppo embrionale con basse percentuali di impianto e maggior rischio di aborti precoci. Le principali indagini sono costituite dallo studio della frammentazione del DNA spermatico, dalla birifrangenza spermatozoaria e dal test FISH.
I pazienti con azoospermia (e criptzoospermia) richiedono una gestione dell’iter diagnostico separata. La valutazione diagnostica delle azoospermie Le azoospermie si dividono in azoospermie ostruttive e non ostruttive. Le azoospermie ostruttive sono circa 1/4-1/5 rispetto a quelle non ostruttive. 1) Azoospermia ostruttiva. Condizione nella quale i testicoli producono spermatozoi in maniera normale ma dove gli spermatozoi non possono venire emessi con l’eiaculazione per un blocco nelle vie seminali (epididimo e deferenti). Tale blocco può essere dovuto alla assenza congenita dei deferenti (spesso presente nei soggetti portatori sani di una mutazione del gene della fibrosi cistica) o come conseguenza di esiti cicatriziali dopo malattie infettive o di esiti iatrogeni, quali la legatura dei deferenti a scopo contraccettivo. 2) Azoospermia non ostruttiva o NOA (anche detta “azoospermia secretoria”): Consiste nella mancata produzione di spermatozoi da parte del testicolo o in una produzione così ridotta da non essere individuabile nell’eiaculato. La etiologia delle azoospermie non ostruttive è molto complessa e non sempre riconoscibile. Esse possono essere primitive o secondarie. Le azoospermie non ostruttive congenite (primitive) sono le più frequenti e nella maggior parte dei casi sono dovute a vere e proprie alterazioni delle cellule gametiche, che per problemi a tutt’oggi non completamente noti, non 21 si moltiplicano affatto o non si moltiplicano in quantità sufficiente per essere emesse con l’eiaculazione. Le azoospermie non ostruttive secondarie sono conseguenza di somministrazioni prolungate di farmaci antineoplastici anche in età prepubere, di pregresso o attuale criptorchidismo, di torsioni del testicolo, di interventi sul testicolo e sul canale inguinale, di radioterapia, di traumi o infiammazioni acute (orchite post-parotitica). Del tutto storiche, ed attualmente soltanto episodiche, sono le azoospermie per esposizione ambientale o professionale. In presenza di azoospermia, ma anche in presenza di oligoastenospermia severa, è necessario procedere ad accertamenti genetici (cariotipo, ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y e ricerca di eventuali mutazioni del gene della fibrosi cistica) per una maggiore accurateza,
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