Quando una donna scopre di essere incinta, come prima cosa dovrebbe consultare il proprio ginecologo, che suggerirà una serie di controlli, come i test di screening prenatale o gli esami di diagnosi prenatale. Questi esami sono utili per indagare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza, come le sindromi di Down, di Edwards, di Patau.
Il ginecologo potrà indicare alla gestante anche eventuali integratori di acido folico, come forma di prevenzione dei difetti del tubo neurale.
Il tubo neurale è una struttura neurologia dell’embrione e dalla quale originano il cranio, il cervello, il midollo spinale e la colonna vertebrale. Nei primi 28-30 giorni dal concepimento la struttura si completa. La non completa chiusura del tubo neurale potrebbe causare i difetti del tubo neurale (DTN).
I fattori che causano questi difetti possono essere:
Quando il tubo neurale resta aperto, si verifica una condizione letale chiamata craniorachischisi totale, dove cervello e midollo spinale sono esposti esternamente3,4.
I difetti si dividono in aperti, ossia senza copertura di cute, e chiusi, ossia quelli che si verificano dal trentesimo giorno di gravidanza4.
Analizziamo i difetti del tubo neurale più nel dettaglio:
L’incidenza di difetti del tubo neurale si è ridotta grazie anche all’assunzione di acido folico prima del concepimento e in gravidanza. Il dosaggio giornaliero raccomandato è di 0,4 mg, ma diventa 4 mg per le donne a rischio, dietro consiglio medico7.
Durante la gestazione sono fondamentali visite mediche periodiche ed esami di routine. Inoltre, è importante concordare con il medico il piano di screening prenatale da seguire che prevede esami come Bi Test e test del DNA fetale. Quest’ultimo individua le maggiori trisomie e microdelezioni con un’affidabilità fino al 99,9%. È anche precoce in quanto lo si può svolgere già dalla decima settimana di gravidanza, e sicuro per mamma e bebè.
Fonti
1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
2. www.telethon.it
3. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
4. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
5. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
Il ginecologo potrà indicare alla gestante anche eventuali integratori di acido folico, come forma di prevenzione dei difetti del tubo neurale.
Il tubo neurale è una struttura neurologia dell’embrione e dalla quale originano il cranio, il cervello, il midollo spinale e la colonna vertebrale. Nei primi 28-30 giorni dal concepimento la struttura si completa. La non completa chiusura del tubo neurale potrebbe causare i difetti del tubo neurale (DTN).
I fattori che causano questi difetti possono essere:
- ambientali (contatto con sostanze tossiche);
- alimentari (diabete gestazionale, obesità);
- genetici (razza, familiarità)1;
- uso di farmaci anti-epilettici o anti-anemici2.
Quando il tubo neurale resta aperto, si verifica una condizione letale chiamata craniorachischisi totale, dove cervello e midollo spinale sono esposti esternamente3,4.
I difetti si dividono in aperti, ossia senza copertura di cute, e chiusi, ossia quelli che si verificano dal trentesimo giorno di gravidanza4.
Analizziamo i difetti del tubo neurale più nel dettaglio:
- encefalocele: si manifesta tra il 1° e il 2° mese di gestazione. La teca cranica è assente e meningi e parti di cervello sono esposti, coperti o parzialmente coperti da cute4;
- mieloschisi: gli archi posteriori delle vertebre del torace sono assenti, e il midollo spinale è lesionato e completamente esposto esternamente4;
- spina bifida cistica: gli archi posteriori delle vertebre del torace e della zona lombo-sacrale sono assenti, meningi e liquido cefalorachidiano oppure radici e midollo spinali fuoriescono come una massa. Comprende meningocele e mielomeningocele4;
- spina bifida occulta: malformazione ossea che non coinvolge nervi nè midollo spinale. Si diagnostica con una radiografia5;
- anencefalia: cranio e cervello sono assenti parzialmente o del tutto. Si diagnostica con un’ecografica. L’anomalia è incompatibile con la vita dopo il parto6.
L’incidenza di difetti del tubo neurale si è ridotta grazie anche all’assunzione di acido folico prima del concepimento e in gravidanza. Il dosaggio giornaliero raccomandato è di 0,4 mg, ma diventa 4 mg per le donne a rischio, dietro consiglio medico7.Durante la gestazione sono fondamentali visite mediche periodiche ed esami di routine. Inoltre, è importante concordare con il medico il piano di screening prenatale da seguire che prevede esami come Bi Test e test del DNA fetale. Quest’ultimo individua le maggiori trisomie e microdelezioni con un’affidabilità fino al 99,9%. È anche precoce in quanto lo si può svolgere già dalla decima settimana di gravidanza, e sicuro per mamma e bebè.
Fonti
1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
2. www.telethon.it
3. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
4. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
5. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
Nessun commento:
Posta un commento