Esami per diagnosticare la sindrome di Down: serve più certezza

     Per avere una maggiore attendibilità, l’indagine viene di solito abbinata a un esame sierologico, ossia il Bi-test (l’ideale è farlo all’11ª settimana), che misura i livelli plasmatici di Beta-hCG e di proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A). Con questa indagine, chiamata Test combinato del primo trimestre, si arriva a un’attendibilità pari all’83% circa, con un 5% di falsi positivi. Tuttavia, va detto che anche con il test combinato non si ottiene una diagnosi certa, bensì solo un eventuale aumentato rischio che il bambino possa avere una malattia cromosomica. Farlo o non farlo, allora?

     Se si desidera una diagnosi precisa, è meglio eseguire direttamente un esame invasivo, come la villocentesi o l’amniocentesi, pur sapendo che c’è un rischio, stimato intorno all’1%, di aborto spontaneo. Allo stesso modo, se la donna sa già di non volersi sottoporre a questo tipo di indagine, è inutile che faccia un esame che può metterla in ansia. Il test combinato si rivela invece utile per le donne che sono in dubbio se effettuare o no analisi come la villocentesi o l’amniocentesi e hanno bisogno di qualche elemento in più per prendere la decisione.

     Sconsigliato fare il Bi-test da solo, così come ha scarsa attendibilità il Tri-test (o triplo test), un prelievo del sangue che si esegue intorno alla 16ª settimana e misura i livelli di tre ormoni: estriolo, alfafetoproteine e Beta -hCG. Entrambi hanno una sensibilità più bassa (intorno al 60%), con una maggiore percentuale di falsi positivi, che rischiano solo di generare ansie infondate ai futuri genitori.

Fonte http://www.dolceattesa.com/gravidanza/esami-per-diagnosticare-la-sindrome-di-down-serve-piu-certezza_genetica_salute-ed-esami/