La fibrosi cistica, la malattia
Nel mondo, di fibrosi cistica, ne soffrono circa 100.000 persone ed è la più comune delle malattie genetiche gravi: dovuta dalla presenza di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che altera la proteina che regola il normale trasporto del sale (cloruro di sodio) attraverso la membrana cellulare causando secrezioni più spesse e viscose nell’apparato respiratorio, in quello digerente e in quello riproduttivo. Colpisce sin dalla nascita una persona su 2.500/2.700.
La fibrosi cistica e la fertilità
Quando la malattia colpisce un uomo causa quasi sempre infertilità dovuta alla cosiddetta azoospermia ostruttiva, una condizione in cui lo sperma, sebbene creato, non riesce a raggiungere e mescolarsi al resto delle componenti dell'eiaculato per le ostruzioni fisiche dei canali.
In questi casi, la procreazione medicalmente assistita (PMA) è un valido aiuto per innestare una gravidanza.
In una donna la fibrosi cistica non compromette la fertilità, ma genera dei limiti fisici e psicologici che influiscono sul desiderio di una gravidanza:
Di fibrosi cistica si muore ancora, anche in età giovane, ma nel complesso l'aspettativa di vita per i pazienti si è allungata
spiega Barbara Messore dell'Osservatorio Malattie Rare, pneumologa del Centro di riferimento regionale per Piemonte e Valle d'Aosta per la fibrosi cistica negli adulti, presso l'ospedale San Luigi di Orbassano.
È sempre più frequente trovare pazienti con più di 40 anni e cominciamo ad averne anche alcuni con 70 anni e più, anche se sono casi più lievi. Per chi è nato nel 2000 l'attesa media di vita stimata è di circa 50 anni, non è più una patologia pediatrica.
Noi seguiamo 135 pazienti adulti, comprese 23 donne che, negli anni, hanno avuto uno o più figli. Con queste pazienti non va affrontata solo la prospettiva della gravidanza, ma anche quella successiva di essere genitori, della fatica che comporta l'accudimento di un bimbo e lo spettro di una malattia che potrebbe complicarsi e portare a morte prematura''.
afferma infatti la professoressa Messore.
Test fibrosi cistica preconcezionale
Nonostante le prospettive siano più incoraggianti è bene sapere che prima di intraprendere una gravidanza è necessario sottoporsi a controlli genetici che valutino:
Comunque i numeri della nascite, in Italia e nel mondo, di bambini partoriti da mamme affette da fibrosi cistica evidenziano un confrontante trend positivo. Negli Stati Uniti, le partorienti con fibrosi cistica sono passate da 3 su 100 mila a 9,8 su 100 mila in soli 10 anni
La gravidanza con la fibrosi cistica
Ogni situazione va valutata caso per caso. In generale, spiegano gli esperti se la funzionalità respiratoria ha un FEV1 superiore al 50-60%, se la malattia è stabile, lo stato nutrizionale è buono, se non c'è diabete o è ben controllato, la gravidanza può essere affrontata con serenità. E' necessario affidarsi ad una equipe multidisciplinare che comprenda specialista in fibrosi cistica, ginecologo, dietista, diabetologo, fisioterapista, psicologo. La donna può affrontare un parto vaginale ma anche il cesareo con anestesia peridurale.
Fonte https://www.paginemamma.it/fibrosi-cistica-e-possibile-una-gravidanza
Nel mondo, di fibrosi cistica, ne soffrono circa 100.000 persone ed è la più comune delle malattie genetiche gravi: dovuta dalla presenza di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che altera la proteina che regola il normale trasporto del sale (cloruro di sodio) attraverso la membrana cellulare causando secrezioni più spesse e viscose nell’apparato respiratorio, in quello digerente e in quello riproduttivo. Colpisce sin dalla nascita una persona su 2.500/2.700.
La fibrosi cistica e la fertilità
Quando la malattia colpisce un uomo causa quasi sempre infertilità dovuta alla cosiddetta azoospermia ostruttiva, una condizione in cui lo sperma, sebbene creato, non riesce a raggiungere e mescolarsi al resto delle componenti dell'eiaculato per le ostruzioni fisiche dei canali.
In questi casi, la procreazione medicalmente assistita (PMA) è un valido aiuto per innestare una gravidanza.
In una donna la fibrosi cistica non compromette la fertilità, ma genera dei limiti fisici e psicologici che influiscono sul desiderio di una gravidanza:
- la malattia compromette la capacità respiratoria, funzione che diventa rischiosa durante la gravidanza quando gli organi si spostano e si comprimono per dare spazio al feto che cresce;
- il timore di non avere abbastanza energie e 'tempo' per crescere il proprio bambino;
- la paura di trasmettere la malattia al proprio bambino
La fibrosi cistica e l'aspettativa di vita
L’aspettativa di vita per chi è affetto da fibrosi cistica è mediamente di 40 anni, ma ultimamente la ricerca e i nuovi trattamenti garantiscono una qualità di vita ed una longevità superiore e quindi sempre più donne scelgono di diventare 'mamma'.Di fibrosi cistica si muore ancora, anche in età giovane, ma nel complesso l'aspettativa di vita per i pazienti si è allungata
spiega Barbara Messore dell'Osservatorio Malattie Rare, pneumologa del Centro di riferimento regionale per Piemonte e Valle d'Aosta per la fibrosi cistica negli adulti, presso l'ospedale San Luigi di Orbassano.
È sempre più frequente trovare pazienti con più di 40 anni e cominciamo ad averne anche alcuni con 70 anni e più, anche se sono casi più lievi. Per chi è nato nel 2000 l'attesa media di vita stimata è di circa 50 anni, non è più una patologia pediatrica.
Noi seguiamo 135 pazienti adulti, comprese 23 donne che, negli anni, hanno avuto uno o più figli. Con queste pazienti non va affrontata solo la prospettiva della gravidanza, ma anche quella successiva di essere genitori, della fatica che comporta l'accudimento di un bimbo e lo spettro di una malattia che potrebbe complicarsi e portare a morte prematura''.
afferma infatti la professoressa Messore.
Test fibrosi cistica preconcezionale
Nonostante le prospettive siano più incoraggianti è bene sapere che prima di intraprendere una gravidanza è necessario sottoporsi a controlli genetici che valutino:
- la 'reale' possibilità di trasmissione della malattia.
- lo stato di salute della paziente,
- la funzionalità respiratoria,
- lo stato nutrizionale,
- l’eventuale presenza di diabete,
- la stabilità della malattia
Se i riscontri sono positivi ci si dovrà affidare ad un'equipe di specialisti (ginecologo, nutrizionista, diabetologo) che seguiranno, ognuno per le sue competenze, lo sviluppo della gravidanza.
Comunque i numeri della nascite, in Italia e nel mondo, di bambini partoriti da mamme affette da fibrosi cistica evidenziano un confrontante trend positivo. Negli Stati Uniti, le partorienti con fibrosi cistica sono passate da 3 su 100 mila a 9,8 su 100 mila in soli 10 anni
La gravidanza con la fibrosi cistica
Ogni situazione va valutata caso per caso. In generale, spiegano gli esperti se la funzionalità respiratoria ha un FEV1 superiore al 50-60%, se la malattia è stabile, lo stato nutrizionale è buono, se non c'è diabete o è ben controllato, la gravidanza può essere affrontata con serenità. E' necessario affidarsi ad una equipe multidisciplinare che comprenda specialista in fibrosi cistica, ginecologo, dietista, diabetologo, fisioterapista, psicologo. La donna può affrontare un parto vaginale ma anche il cesareo con anestesia peridurale.
Fonte https://www.paginemamma.it/fibrosi-cistica-e-possibile-una-gravidanza
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