Non si tratta di diagnostica prenatale, il test non viene effettuato sull’embrione o sul feto a gravidanza già avviata, ma sui genitori, prima del concepimento. Un prelievo di sangue a lei e a lui e l’utilizzo di una tecnologia innovativa per sequenziare il DNA di entrambi permettono di identificare eventuali alterazioni di singoli geni che, combinate tra loro all’atto del concepimento, potrebbero dar luogo a una patologia.
Si effettua in centri privati
Da alcuni mesi, diversi centri privati per la diagnostica molecolare pubblicizzano il nuovo esame, noto come “test di compatibilità genetica”, rivolgendosi a tutte le coppie, quelle che hanno una storia familiare di malattie ereditarie o problemi di infertilità e quelle sane, esenti da specifici fattori di rischio, quelle che si avviano a intraprendere un percorso di procreazione assistita e quelle che cercano il concepimento per via naturale. Ognuno di noi è portatore sano e inconsapevole di patologie genetiche, dalle 3 alle 5 malattie note. Se due partner casualmente si trovano ad avere lo stesso gene mutato, la probabilità che abbiano un figlio malato è del 25%. Anche se nelle famiglie degli aspiranti genitori non c’è alcun precedente di malattia ereditaria, la possibilità non può essere esclusa, avvertono le pubblicità. In caso di positività, quindi, la soluzione offerta è di procedere con fecondazione assistita, sottoporre gli embrioni ottenuti a un esame pre-impianto e poi impiantare solo quelli sani. Ma è veramente opportuno sottoporsi a un esame di questo tipo come test di screening, cioè senza indicazioni specifiche, considerato che il suo costo va dai 1.000 euro in su e che non è rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale, a meno che non venga prescritto da uno specialista in presenza di una condizione di maggior rischio?
I portatori sani e il gioco delle probabilità
Le mutazioni che il test di compatibilità genetica cerca nel DNA dei due partner sono quelle associate a malattie ereditarie recessive. Che cosa significa? “Ognuno di noi possiede due copie di ciascun gene”, risponde Giovanni Porta, genetista dell’Università dell’Insubria e consulente dell’Associazione per lo Studio delle Malformazioni. “Ci sono malattie ereditarie che dipendono dall’alterazione di un singolo gene. Si chiamano monogeniche. Tra queste, alcune si manifestano anche se una sola copia del gene è mutata e sono le cosiddette dominanti. Altre si manifestano solo se entrambe le copie presentano una mutazione patogena e sono le cosiddette recessive. Ognuno di noi ha diversi geni mutati associati a malattie recessive, dunque è portatore sano di quelle patologie: non le manifesta e di solito ne è del tutto inconsapevole”. È come un gioco di carte: se hai due carte bianche sei sano, una bianca e una rossa e sei portatore sano, due rosse e sei malato. Quando due partner sani concepiscono un figlio, ciascuno passa al nascituro una delle sue carte bianche. Il figlio riceve due carte bianche ed è sano. Se un partner è sano e l’altro è portatore sano, il primo passa al figlio una carta bianca, il secondo ha il 50% di probabilità di passargli una carta bianca e il 50% di passargliela rossa. Dunque il figlio ha il 75% di probabilità di nascere sano e il 25% di nascere portatore sano, ma comunque sano. Se i partner sono entrambi portatori sani, ciascuno ha il 50% di probabilità di passare al figlio la carta rossa, dunque il nascituro ha il 25% di probabilità di ricevere due carte bianche ed essere sano, il 50% di ricevere una carta bianca e una rossa e risultare a sua volta portatore sano, e il 25% di ricevere due carte rosse ed essere ammalato.
L’entità del rischio
Per stabilire se vale la pena sottoporsi a un esame, è necessario valutarne costi e benefici. Il costo del test di compatibilità genetica è elevato. Quali sono i benefici che offre? “Ognuno di noi possiede circa 22 mila geni”, osserva Porta. “La probabilità che due persone prese a caso presentino una mutazione patogena a carico dello stesso gene è estremamente bassa. Non è nulla, ma è molto, molto bassa. Alcune patologie monogeniche recessive sono più frequenti di altre. Per esempio, una persona su 25 è portatrice sana di fibrosi cistica, una su 35-50 è portatrice sana di atrofia muscolare spinale, una su 80 di sordità congenita. In alcune zone della Sardegna e della Sicilia, una persona su 10 è portatrice sana di anemia mediterranea. Proprio per questa ragione, nelle famiglie dei portatori sani di queste patologie ricorrono casi di malattia manifesta. In assenza di precedenti familiari o altri fattori di maggior rischio, la probabilità di trasmettere a un figlio una malattia monogenica recessiva è minima e non giustifica un esame tanto costoso”. La pubblicità di un ambulatorio che offre l’esame dichiara che la probabilità per una coppia qualsiasi di avere un figlio affetto da una malattia monogenica recessiva è di uno su 300. Effettuando il test, il rischio si abbassa a uno su 30 mila. “È vero, ma uno su 300 è già in partenza un rischio basso”, commenta Porta. “Inoltre, per abbattere drasticamente la probabilità come dichiarato dalla pubblicità è sufficiente testare la coppia per le malattie genetiche più frequenti, come la fibrosi cistica, l’anemia mediterranea e l’atrofia muscolare spinale. Non è necessario esaminare centinaia di geni, con un costo altissimo”. Va detto poi che l’esito negativo del test non garantisce la salute di eventuali figli, perché l’esame cerca solo 600 malattie monogeniche recessive note, non considerando quelle dovute al concorso di più geni, quelle dovute a mutazioni spontanee che possono verificarsi durante il concepimento e quelle dovute ad alterazioni cromosomiche, che sono in assoluto le più numerose. “Si tratta, quindi, di un esame che abbassa di poco un rischio già in partenza bassissimo”, conclude il genetista.
Test di compatibilità genetica: in quali casi è davvero utile?
La tecnologia che consente di sequenziare l’intero DNA di una persona in tempi brevi è un fenomenale progresso della medicina moderna e uno strumento potente, se usato nel modo giusto. “La Società Italiana di Genetica Umana si è pronunciata espressamente su questo tipo di esami: non è corretto proporli direttamente al grande pubblico, pubblicizzandoli come si trattasse di test di screening, consigliabili a tutte le coppie”, dice Porta. “Sono utili, invece, se impiegati nel modo giusto, cioè quando vengono prescritti da un genetista medico che ha valutato la situazione specifica di una data coppia. È consigliabile rivolgersi per una consulenza a un genetista se nella storia familiare di uno o entrambi i partner sono presenti casi di malattie ereditare, oppure se la stessa coppia ha avuto in passato figli ammalati o gravidanze con feti portatori di malattie ereditarie, o ancora se ha subito tre o più interruzioni spontanee di gravidanza. Infine, può essere utile una consulenza se la coppia proviene da zone ad alta diffusione di anemia mediterranea”.
Fonte http://www.dolceattesa.com/rimanere-incinta/test-compatibilita-genetica-tutte-le-coppie-casi-selezionati_concepimento_genetica/
Si effettua in centri privati
Da alcuni mesi, diversi centri privati per la diagnostica molecolare pubblicizzano il nuovo esame, noto come “test di compatibilità genetica”, rivolgendosi a tutte le coppie, quelle che hanno una storia familiare di malattie ereditarie o problemi di infertilità e quelle sane, esenti da specifici fattori di rischio, quelle che si avviano a intraprendere un percorso di procreazione assistita e quelle che cercano il concepimento per via naturale. Ognuno di noi è portatore sano e inconsapevole di patologie genetiche, dalle 3 alle 5 malattie note. Se due partner casualmente si trovano ad avere lo stesso gene mutato, la probabilità che abbiano un figlio malato è del 25%. Anche se nelle famiglie degli aspiranti genitori non c’è alcun precedente di malattia ereditaria, la possibilità non può essere esclusa, avvertono le pubblicità. In caso di positività, quindi, la soluzione offerta è di procedere con fecondazione assistita, sottoporre gli embrioni ottenuti a un esame pre-impianto e poi impiantare solo quelli sani. Ma è veramente opportuno sottoporsi a un esame di questo tipo come test di screening, cioè senza indicazioni specifiche, considerato che il suo costo va dai 1.000 euro in su e che non è rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale, a meno che non venga prescritto da uno specialista in presenza di una condizione di maggior rischio?I portatori sani e il gioco delle probabilità
Le mutazioni che il test di compatibilità genetica cerca nel DNA dei due partner sono quelle associate a malattie ereditarie recessive. Che cosa significa? “Ognuno di noi possiede due copie di ciascun gene”, risponde Giovanni Porta, genetista dell’Università dell’Insubria e consulente dell’Associazione per lo Studio delle Malformazioni. “Ci sono malattie ereditarie che dipendono dall’alterazione di un singolo gene. Si chiamano monogeniche. Tra queste, alcune si manifestano anche se una sola copia del gene è mutata e sono le cosiddette dominanti. Altre si manifestano solo se entrambe le copie presentano una mutazione patogena e sono le cosiddette recessive. Ognuno di noi ha diversi geni mutati associati a malattie recessive, dunque è portatore sano di quelle patologie: non le manifesta e di solito ne è del tutto inconsapevole”. È come un gioco di carte: se hai due carte bianche sei sano, una bianca e una rossa e sei portatore sano, due rosse e sei malato. Quando due partner sani concepiscono un figlio, ciascuno passa al nascituro una delle sue carte bianche. Il figlio riceve due carte bianche ed è sano. Se un partner è sano e l’altro è portatore sano, il primo passa al figlio una carta bianca, il secondo ha il 50% di probabilità di passargli una carta bianca e il 50% di passargliela rossa. Dunque il figlio ha il 75% di probabilità di nascere sano e il 25% di nascere portatore sano, ma comunque sano. Se i partner sono entrambi portatori sani, ciascuno ha il 50% di probabilità di passare al figlio la carta rossa, dunque il nascituro ha il 25% di probabilità di ricevere due carte bianche ed essere sano, il 50% di ricevere una carta bianca e una rossa e risultare a sua volta portatore sano, e il 25% di ricevere due carte rosse ed essere ammalato.
L’entità del rischio
Per stabilire se vale la pena sottoporsi a un esame, è necessario valutarne costi e benefici. Il costo del test di compatibilità genetica è elevato. Quali sono i benefici che offre? “Ognuno di noi possiede circa 22 mila geni”, osserva Porta. “La probabilità che due persone prese a caso presentino una mutazione patogena a carico dello stesso gene è estremamente bassa. Non è nulla, ma è molto, molto bassa. Alcune patologie monogeniche recessive sono più frequenti di altre. Per esempio, una persona su 25 è portatrice sana di fibrosi cistica, una su 35-50 è portatrice sana di atrofia muscolare spinale, una su 80 di sordità congenita. In alcune zone della Sardegna e della Sicilia, una persona su 10 è portatrice sana di anemia mediterranea. Proprio per questa ragione, nelle famiglie dei portatori sani di queste patologie ricorrono casi di malattia manifesta. In assenza di precedenti familiari o altri fattori di maggior rischio, la probabilità di trasmettere a un figlio una malattia monogenica recessiva è minima e non giustifica un esame tanto costoso”. La pubblicità di un ambulatorio che offre l’esame dichiara che la probabilità per una coppia qualsiasi di avere un figlio affetto da una malattia monogenica recessiva è di uno su 300. Effettuando il test, il rischio si abbassa a uno su 30 mila. “È vero, ma uno su 300 è già in partenza un rischio basso”, commenta Porta. “Inoltre, per abbattere drasticamente la probabilità come dichiarato dalla pubblicità è sufficiente testare la coppia per le malattie genetiche più frequenti, come la fibrosi cistica, l’anemia mediterranea e l’atrofia muscolare spinale. Non è necessario esaminare centinaia di geni, con un costo altissimo”. Va detto poi che l’esito negativo del test non garantisce la salute di eventuali figli, perché l’esame cerca solo 600 malattie monogeniche recessive note, non considerando quelle dovute al concorso di più geni, quelle dovute a mutazioni spontanee che possono verificarsi durante il concepimento e quelle dovute ad alterazioni cromosomiche, che sono in assoluto le più numerose. “Si tratta, quindi, di un esame che abbassa di poco un rischio già in partenza bassissimo”, conclude il genetista.
Test di compatibilità genetica: in quali casi è davvero utile?
La tecnologia che consente di sequenziare l’intero DNA di una persona in tempi brevi è un fenomenale progresso della medicina moderna e uno strumento potente, se usato nel modo giusto. “La Società Italiana di Genetica Umana si è pronunciata espressamente su questo tipo di esami: non è corretto proporli direttamente al grande pubblico, pubblicizzandoli come si trattasse di test di screening, consigliabili a tutte le coppie”, dice Porta. “Sono utili, invece, se impiegati nel modo giusto, cioè quando vengono prescritti da un genetista medico che ha valutato la situazione specifica di una data coppia. È consigliabile rivolgersi per una consulenza a un genetista se nella storia familiare di uno o entrambi i partner sono presenti casi di malattie ereditare, oppure se la stessa coppia ha avuto in passato figli ammalati o gravidanze con feti portatori di malattie ereditarie, o ancora se ha subito tre o più interruzioni spontanee di gravidanza. Infine, può essere utile una consulenza se la coppia proviene da zone ad alta diffusione di anemia mediterranea”.
Fonte http://www.dolceattesa.com/rimanere-incinta/test-compatibilita-genetica-tutte-le-coppie-casi-selezionati_concepimento_genetica/
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