GRAVIDANZA: TROPPO IODIO FA MALE AL BEBÈ

      A lanciare l’allarme arriva infatti uno studio dei ricercatori dell’Oregon University, pubblicato sul Journal of Pediatrics, che ha preso in esame donne che hanno assunto 12,5 milligrammi di iodio al giorno, undici volte i limiti raccomandati, che sono passati ai bimbi sia attraverso la placenta che, dopo la nascita, tramite il latte materno. I loro bimbi hanno presentato livelli di iodio nel sangue 10 volte superiori al normale, dovuti proprio ad una quantità eccessiva assunta dalla mamma.

      “L’eccesso di iodio causa un temporaneo stop alle funzioni della tiroide. – hanno spiegato gli autori – Questo effetto negli adulti e nei bambini più grandi diminuisce dopo qualche settimana, mentre nei feti e nei neonati la tiroide non ancora sviluppata non è in grado di difendersi, e rischia danni permanenti. È raccomandabile assumere supplementi di iodio, ma senza eccedere“, spiegano gli autori. L’Oms, infatti, consiglia 100-200 microgrammi di iodio al giorno, anche se negli Usa alcune linee guida portano questa quantità a 1100 microgrammi.

      Meglio dunque non esagerare, poiché anche l’assunzione smisurata di iodio potrebbe nuocere alla salute del bebè e facilitare lo sviluppo della malattia, e soprattutto rivolgersi sempre al proprio medico curante prima di intraprendere qualsiasi cura “fai da te”

      “Negli Stati Uniti è raccomandato l’uso di integratori contenenti iodio in gravidanza e durante l’allattamento al seno. Tuttavia, questi casi dimostrano la facilità con cui è possibile superare il limite di sicurezza superiore per ingestione quotidiana“, sottolinea la ricercatrice Kara Connelly.
Quindi, iodio sì, ma senza esagerare.

PREVENZIONE: LA CURA MIGLIORE

         Uno dei campi della medicina dove questo concetto ha raggiunto la sua massima applicazione è proprio quello delle cure in gravidanza: ciò è stato recepito molto bene dagli ostetrici italiani come dimostrano i recenti dati comparsi su una autorevole rivista medica internazionale che indicano l’Italia come il paese più sicuro dove avere una gravidanza.

         Una donna che desideri la maternità deve sapere che la prevenzione inizia ancora prima della gravidanza; il cosiddetto “controllo preconcezionale” può aiutare ad identificare alcune malattie ereditarie (l’anemia mediterranea ad esempio), può consentire la valutazione dello stato immunitario materno nei confronti delle più comuni malattie infettive (vedi rosolia e toxoplasmosi), il controllo del sistema che accoglierà la gravidanza (l’apparato genitale), le condizioni generali dell’organismo materno, le sue precedenti malattie e l’eventuale uso di farmaci. Anche l’accertamento tempestivo dello stato gravidico è prevenzione!

         È importante che la donna riscontrando un ritardo nell’arrivo abituale delle mestruazioni controlli per tempo se è gravida. Sono disponibili in farmacia test molto semplici e sicuri che possono essere fatti in casa con un campione di urine e che consentono di sapere con esattezza se la gravidanza è in corso; questo permetterà alla donna di rivolgersi senza perdita di tempo al centro o al medico che la seguirà.

         Ed in questo “seguire” che si realizza la migliore prevenzione: la regolarità dei controlli ha contribuito a ridurre in modo incisivo la percentuale di inconvenienti per la mamma ed il suo bambino che si è verificata in Italia e nel mondo negli ultimi 40 anni. Nel tempo della visita lo specialista ostetrico può valutare il normale procedere della gravidanza grazie al controllo di alcuni semplici parametri quale la variazione del peso corporeo, la misurazione della pressione arteriosa, lo sviluppo dell’utero, la percezione dei movimenti fetali e l’auscultazione del battito cardiaco fetale; può consigliare l’esecuzione degli esami del sangue e delle urine, il momento dei controlli ecografici; può inoltre informare la donna degli aspetti della diagnosi prenatale. Ad ogni visita verrà registrato l’aumento di peso che nel suo insieme deve essere proporzionato alla struttura fisica della donna prima della gravidanza, e misurata ed accuratamente annotata la pressione arteriosa il cui valore normale deve essere sempre inferiore a 140 mmHg di massima (sistolica) e a 90 mmHg di minima (diastolica).

         Ad ogni controllo viene inoltre valutato lo sviluppo dell’utero che è proporzionato alla crescita del feto: si vuole in questo modo controllare che la crescita del nascituro non sia eccessiva (macrosoma) né insufficiente (iposviluppo fetale). Interrogando la gravida sui suoi sintomi, il medico potrà valutare se essi siano normali disturbi legati alle profonde modifiche che coinvolgono tutto l’organismo materno, oppure cogliere precocemente l’insorgenza di patologie e prendere così le opportune contromisure. Periodicamente verranno consigliati esami del sangue e delle urine seguendo un programma ben preciso nelle varie tappe della gestazione, per controllare lo stato immunitario delle malattie infettive, l’andamento della anemia fisiologica della gravidanza, i test per l’identificazione delle donne a rischio di diabete gestazionale, la presenza di eventuali infezioni delle vie urinarie, la comparsa di proteine nelle urine.

         Grazie all’uso della diagnostica ad ultrasuoni (cioè l’ecografia) la prevenzione ha potuto estendersi anche al feto: con le ecografie in gravidanza si studia la struttura di tutti gli organi fetali cogliendone le eventuali anomalie, si misurano diametri e circonferenze del feto ottenendone le dimensioni ed il peso, si valutano le eventuali anomalie della inserzione della placenta e della quantità di liquido amniotico. Si può conoscere lo stato di benessere del feto mediante lo studio visivo di alcune sue attività o comportamenti fisiologici (profilo biofisico fetale) insieme alla flussimetria doppler di alcuni vasi fetali (arteria ombelicale, arteria celebrale e dotto venoso) e alla registrazione prolungata su carta (tracciato) della sua frequenza cardiaca.

         Infine nell’ambito della prevenzione si colloca la possibilità della diagnosi precoce di alcune anomalie genetiche (e tra esse la Sindrome di Down o Trisomia 21) mediante amniocentesi o mediante il “prelievo dei villi coriali“. Questi esami sono riservati a quelle donne che presentano un aumentato rischio di avere un bimbo affetto da anomalie genetiche. Il rischio più noto è quello legato all’età materna: tale rischio inizia ad aumentare verso i 35-38 anni fino a diventare elevato dopo i 40 anni. Sono queste le donne che se desiderano possono sottoporsi ad accertamenti genetici.

         Di nuovo negli ultimi anni è stato messo a punto il triplice test o Tri-test, un semplice esame sul sangue materno eseguibile tra la 15a e la 17a settimana, grazie al quale è possibile individuare tra le donne con meno di 35 anni quelle che presentano un rischio aumentato di avere un bambino con sindrome di Down; il test se positivo sarà seguito dall’amniocentesi, l’unico esame che consenta la diagnosi precisa.

Il rischio di malattie genetiche nei nostri bambini.

      Quando una coppia decide di avere un bambino, il primo pensiero va alla salute del nascituro. Quando  ci riproduciamo esiste un rischio che qualcosa possa andare storto. Questo rischio in generale non  è elevato, ma ci son delle coppie che sono ad altissimo rischio ad avere un figlio affetto da una patologia genetica

    In questo video tratto dalla trasmissione Memex lo  spazio dedicato alla Scienza di Rai Cultura, spiega molto chiaramente il rischio di trasmissione delle malattie genetiche ai nostri figli e chiarisce l’importanza della diagnosi genetica pre-impianto.

Clicca sull’immagine per aprire il video:

LINK: http://www.raiplay.it/video/2016/12/Cultura-Memex—La-scienza-raccontata-dai-protagonisti—Laura-Rienzi–la-riproduzione-e-le-malattie-genetiche-881041e7-8b8f-4fb0-ae70-253014b6a07a.html

L’incubatore che aumenta le possibilità di gravidanza nei trattamenti di fecondazione assistita

      EmbryoScope+ permette di osservare in sequenza lo sviluppo dell’embrione, studiandone in maniera più approfondita le caratteristiche per incrementare le probabilità di gravidanza. E’ disponibile per la prima volta in Italia presso il Centro Medico GynePro di Bologna unica struttura al mondo a utilizzarlo per tutte le pazienti che ricorrono a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA).

Le peculiarità dell’incubatore EmbryoScope+

      Rispetto agli strumenti più diffusi EmbryoScope+  permette di monitorare un numero ancora più alto di embrioni e di farlo con metodiche più affinate.

      E’ dotato di un microscopio  che dà la possibilità di  monitorare lo sviluppo dell’embrione a intervalli regolari di tempo e di un sistema di controllo che permette di controllare il metabolismo e la qualità di crescita della nuova vita.

      In questo modo è possibile individuare  con più precisione  l’embrione più adatto al trasferimento in utero.

      La velocità e la modalità di divisione cellulare sono direttamente correlati alle potenzialità dell’impianto dell’embrione. Tutti questi dati vengono illustrati alla coppia durante i 5-7 giorni i incubazione.

      EmbryoScope+ permette tutte queste analisi senza che  gli embrioni vengano estratti dall’incubatore. Vengono quindi eliminati stress esterni  legati alla manipolazione e alle tecniche di osservazione degli incubatori tradizionali.

      Di conseguenza si ottengono poù embrioni di alta qualità (blastocisti) e  parallelamente  un aumento della probabilità di successo del trattamento di PMA.

      Secondo il Presidente dei Centri Medici GynePro, Prof. Marco Filicori, ginecologo e specialista di Medicina della riproduzione

La ricchezza di informazioni che un incubatore di ultima generazione come EmbryoScope+ è in grado di fornire,  ottimizza il lavoro dei nostri embriologi e permette di definire un quadro di analisi dettagliato affinché lo stato di salute degli embrioni venga esaminato in maniera ancora più puntuale. Queste condizioni estremamente favorevoli ci consentono di effettuare una valutazione più accurata degli embrioni, identificando quelli qualitativamente migliori e con maggiori potenzialità di portare a una gravidanza normale. Fattori cruciali che si traducono in un incremento di oltre il 10% delle gravidanze, una riduzione dei tassi di abortività con tecniche di PMA (fonte Fertil Steril, 2014 Nov) e in una diminuzione dei rischi legati alle gestazioni multiple, e che fanno di EmbryoScope+ una tecnologia di eccellenza, adottata per sostenere con rinnovato impegno tutte le pazienti che intraprendono un percorso di procreazione assistita nelle nostre strutture. Inoltre, l’utilizzo di questo incubatore nei nostri laboratori – conclude Filicori – migliora la possibilità di poter impiegare strumenti per la classificazione del rischio genetico quali la diagnosi pre-impianto, evidenziando eventuali aneuploidie (anomalie cromosomiche) che si verificano solitamente nei primi stadi formazione dell’embrione, riducendo così i casi di aborto spontaneo precoce o mancato attecchimento.

Fonte: comunicato stampa

Fecondazione assistita: in che cosa consiste il percorso di PMA, dalla decisione alla gravidanza

Il percorso di PMA

1) Prenotazione e accettazione: durante la fase di accettazione viene richiesta al paziente la presentazione della documentazione sanitaria pregressa, di modo che possa essere consultata durante le attività diagnostiche. Viene fissato l’appuntamento per le 3 visite specialistiche iniziali (ginecologica, andrologica e consulenza genetica).

2) Visita ginecologica: durante la prima visita, dopo un’accurata valutazione dell’anamnesi, degli esami diagnostici effettuati in precedenza e di eventuali trattamenti pregressi di PMA, vengono prescritti, nel caso sia indicato, esami ematochimici e strumentali per completare l’iter diagnostico. Viene inoltre effettuata una ecografia pelvica per valutare l’utero, gli annessi e la riserva ovarica della paziente.

3) Visita andrologica: durante la prima visita, dopo una accurata valutazione dell’anamnesi e degli esami diagnostici effettuati in precedenza vengono prescritti, nel caso sia indicato, esami ematochimici e strumentali per completare l’iter diagnostico. Inoltre, mediante analisi del liquido seminale viene valutata la qualità degli spermatozoi al fine di indirizzare la coppia verso la tecnica di PMA più indicata per la loro situazione clinica.

4) Consulenza genetica: durante la prima visita viene raccolta l’anamnesi genetica e familiare della coppia, inquadrata l’patologia genetica e spiegato il rischio di ricorrenza. Inoltre, la coppia viene informata delle diverse possibilità e tecniche di diagnosi preimpianto, con valutazione dei benefici, svantaggi e percentuali di successo. Infine, in caso di diagnosi preimpianto, alla coppia e, ove richiesto dalla tecnica scelta, ai familiari della coppia viene effettuato un prelievo di sangue per analisi del DNA, al fine di consentire la messa a punto personalizzata della diagnosi.

5) Visione analisi

Quando la coppia ha effettuato gli esami richiesti, torna a controllo ed in quella sede si decide l’iter terapeutico. Viene quindi spiegata la procedura, gli eventuali rischi della tecnica, si risponde alle domande della coppia e viene consegnato il consenso informato. Quindi, alla coppia viene spiegato il protocollo terapeutico personalizzato e adeguato al trattamento.

6) Stimolazione ovarica

Il trattamento richiede l’utilizzazione di farmaci mirati ad ottenere una crescita follicolare multipla. A seconda del protocollo di stimolazione utilizzato la durata dell’intero ciclo di stimolazione ovarica varia da 10 a20 giorni. I diversi protocolli vengono scelti in base alle caratteristiche della riserva ovarica, dell’età e della storia clinica della paziente. Nel protocollo agonista la paziente comincia dal 21° giorno del ciclo mestruale la somministrazione di un agonista del GnRH (GnRH-a) per bloccare transitoriamente la secrezione ipofisaria di FSH e LH, sincronizzare la crescita dei follicoli e impedire l’ovulazione spontanea. Il 3°-5° giorno del ciclo successivo la paziente inizia la vera stimolazione ovarica con gonadotropine. La crescita follicolare viene controllata mediante indagini ecografiche seriate per un totale di 3-5 volte e prelievi di sangue per i dosaggi ormonali. Questi controlli consentono di modulare su ogni singola paziente il dosaggio farmacologico in base alla risposta ottenuta. Nel protocollo antagonista la paziente inizia direttamente dal 2°-4° giorno del ciclo la stimolazione ovarica con gonadotropine e i monitoraggi ecografici-ormonali. Quando le dimensioni dei follicoli maggiori hanno raggiunto 14-15 mm, la paziente comincia un altro farmaco (antagonista del GnRH) per ridurre il rischio di ovulazione spontanea.

Una volta ottenuti 2 o più follicoli con un diametro superiore a 17-18 mmsi induce l’ovulazione attraverso la somministrazione di HCG (gonadotropina corionica umana) 34-36 ore prima del prelievo ovocitario ecoguidato. Questo ormone contribuisce alla maturazione finale degli ovociti contenuti nei follicoli e al loro distacco dalla parete follicolare.

7) Prelievo ovocitario
Avviene per via trans-vaginale sotto controllo ecografico in anestesia locale o neuroleptoanalgesia (blanda sedazione) su richiesta della paziente o come da indicazione medica. Durante questa procedura viene somministrata una profilassi antibiotica intraoperatoria. Tutti i follicoli presenti, entro determinati diametri (>16 mm), vengono aspirati e il liquido follicolare ottenuto viene controllato immediatamente al microscopio per la ricerca degli ovociti.

8) Valutazione dell’ovocita

L’ovocita viene valutato secondo due criteri: maturità nucleare ed aspetto morfologico.

L’ovocita viene considerato maturo (da un punto di vista nucleare), e quindi utilizzabile per una inseminazione in vitro, se ha raggiunto lo stadio di metafase II. Il citoplasma ovocitario, da un punto di vista morfologico, può presentare diversi tipi di polimorfismi: granulosità, presenze di organelli o vescicole, accumulo di cisterne del reticolo citoplasmatico liscio, presenze di aree del citoplasma con assenza di organelli e/o vacuoli. In alcuni casi, in presenza di ovociti con particolari caratteristiche morfologiche, viene effettuata la Laser-ICSI. Questa tecnica permette di assottigliare mediante un laser una piccola parte dell’involucro esterno dell’ovocita (zona pellucida) per ridurre la pressione esercitata durante l’iniezione. In questo modo si riduce lo stress meccanico dovuto alla tecnica di iniezione che può danneggiare gli ovociti più fragili compromettendone la sopravvivenza.

9) Raccolta e preparazione del liquido seminale

La mattina dell’intervento di prelievo ovocitario il partner maschile esegue la raccolta del liquido seminale. Il campione di liquido seminale è quindi preparato in laboratorio con tecniche atte a favorire la capacità fecondante degli spermatozoi. In caso di assenza di spermatozoi nell’eiaculato (azoospermia) o in caso di mancata eiaculazione gli spermatozoi possono essere prelevati dal testicolo e/o dall’epididimo tramite procedure di recupero chirurgico (TESE, TESA/PESA).

10) Valutazione dello spermatozoo

Gli spermatozoi sono normalmente osservati e selezionati ad un ingrandimento di 400 volte. In alcuni casi, per eseguire una più accurata selezione può essere indicata la tecnica IMSI (Intracytoplasmic morphologically selected sperm injection) che consiste nel valutare la qualità dei singoli spermatozoi ad altissimo ingrandimento dove è possibile identificare anomalie morfologiche quali vacuoli e difetti nucleari.

11) ICSI – Iniezione introcitoplasmatica dello spermatozoo

Questa tecnica consiste nel rimuovere meccanicamente tutte le barriere ovocitarie, costituite dalle cellule del cumulo e della corona radiata, ed ad introdurre un singolo spermatozoo selezionato direttamente all’interno del citoplasma ovocitario. Per questa procedura è necessario uno strumento di laboratorio che prende il nome di micromanipolatore. La ICSI offre l’enorme vantaggio di poter osservare e selezionare i gameti (ovociti e spermatozoi) prima del loro utilizzo. Gli embrioni ottenuti con ICSI vengono coltivati in vitro.

12) Coltura embrionale
In seguito alla fusione tra lo spermatozoo e l’ovocita si innesca una cascata di eventi che porta alla formazione dell’embrione. I segni dell’avvenuta fecondazione vengono espressi dopo 18-20 ore dall’inseminazione degli ovociti. All’interno della cellula fecondata (zigote) si osserva infatti la presenza di due nuclei che portano rispettivamente l’informazione genetica uno di origine materna e l’altro di origine paterna. Dopo un ulteriore periodo di coltura in vitro (24-48 ore) si valuta il numero degli embrioni che si sono formati e la qualità embrionaria.

La classificazione degli embrioni allo stadio di 2-8 cellule si basa su 4 criteri:
– numero di cellule presenti nell’embrione (velocità di crescita)
– simmetria delle cellule
– presenza di frammentazioni anucleate nello spazio perivitellino dell’embrione
– identificazione del nucleo (o di eventuali multinucleazioni) presente in ogni cellula

La qualità di un embrione è data quindi da un insieme di parametri che devono essere accuratamente valutati durante le varie fasi di sviluppo. L’accurata valutazione degli embrioni svolge un ruolo diagnostico fondamentale nel trattamento e deve quindi essere considerata di primaria importanza.
Di fondamentale importanza è altresì la qualità della coltura in vitro degli ovociti/zigoti/embrioni. Essa viene effettuata nel nostro laboratorio in condizioni ottimali di pH e temperatura mediante l’utilizzo di particolari mezzi di coltura e di un numero adeguato di incubatori idonei a fornire le condizioni migliori per lo sviluppo e la crescita embrionale.

13) Biopsia embrionale per PGD – OPZIONALE

La biopsia viene effettuata secondo le modalità concordate con la coppia ed in base alle specifiche esigenze diagnostiche al 5° giorno di crescita in vitro. Essa consiste nel prelievo poche cellule dell’embrione senza compromettere il suo normale sviluppo. Eseguita la biopsia, gli embrioni vengono congelati mediante vitrificazione fino all’ottenimento del risultato della diagnosi, successivamente alla quale e si procede al trasferimento degli embrioni idonei nell’utero.

14) Trasferimento embrionale

Gli embrioni ottenuti vengono trasferiti in utero tramite un sottile catetere e in rarissime eccezioni per via trans-miometriale.

Questa procedura è indolore e non richiede pertanto anestesia.
Dal giorno successivo al prelievo ovocitario la paziente inizia la somministrazione di progesterone naturale per via vaginale per il sostegno della fase luteale.

Fonte http://www.periodofertile.it/gravidanza/fecondazione-assistita-in-che-cosa-consiste-il-percorso-di-pma-dalla-decisione-alla-gravidanza

La diagnosi genetica preimpianto: a chi è rivolta e come si svolge

Quali applicazioni ha la PGD?

     Nell’ambito della diagnosi pre-impianto è possibile individuare due distinte applicazioni:

1. Identificazione di specifiche anomalie genetiche in coppie a rischio di trasmissione di malattie Mendeliane (causate dal difetto di un singolo gene), ed in questo caso di parla di PGD-M, o patologie cromosomiche note (numeriche o strutturali, come le traslocazioni), ed in questo caso di parla di PGD-SR. La tecnica consente di escludere dal trasferimento in utero gli embrioni geneticamente/cromosomicamente anormali.
2. Analisi dell’assetto cromosomico finalizzato all’identificazione di anomalie di tipo numerico (aneuploidie) dell’embrione, ed in questo caso di parla di PGD-A, (per es. la Sindrome di Down) in coppie con problemi di fertilità derivanti da età materna avanzata, poliabortività, ripetuti falliti impianti dopo fecondazione assistita, scarsa qualità spermatica. Tale diagnostica viene comunemente chiamata PGS (Pre-ImplantationGenetic Screening).

 A chi è rivolta?

     La PGD per malattia genetica nota (indicazione 1 o PGD-M) è rivolta alle coppie, fertili o infertili, che sono portatrici sane di uno specifico difetto genico o cromosomico, ovvero in cui uno dei partner è affetto da una specifica malattia genetica o è portatore di anomalia cromosomica, in genere una traslocazione bilanciata. E’ possibile fare diagnosi sull’embrione per tutte le malattie genetiche di cui è noto il gene e la mutazione specifica, oppure l’aplotipo a rischio (porzione di cromosoma coinvolta nella patologia). Per quel che riguarda le anomalie geniche, le indicazioni più frequenti sono: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Miotonica, Neurofibromatosi, Charcot Marie Tooth, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Emofilia A o B, Sindrome dell’X-Fragile. La PGD è comunque virtualmente applicabile a tutte le malattie genetiche a causa nota. La PGD non può essere applicata ad alcune malattie genetiche da mutazioni de novo, alle malattie di cui non è noto il gene o il locus cromosomico, e alla maggior parte delle malattie da mutazione del DNA mitocondriale.

     Per quel che riguarda le anomalie cromosomiche (indicazione 1 o PGD-SR) , le indicazioni più frequenti sono rappresentate dalle traslocazioni bilanciate, reciproche e Robertsoniane. E’ raccomandato effettuare la PGD-SR solo se l’alterazione genomica riscontrata, confermata a livello germinale, è stata provata essere causa di fenotipo patologico. Vanno dunque escluse dalla PGD-SR le coppie portatrici di varianti genomiche a significato benigno o incerto. Un’attenta valutazione va fatta per quelle anomalia genomiche a bassa o variabile  penetranza (es. 1q21.1; 3q29; 15q11.2; 15q13.3; 16p11.2; 16p13.1; 22q11.2), per valutare il reale beneficio del riscorso ad una tecnica di PMA con PGD-SR per ottenere un concepito euploide. E’ da valutare se includere nella PGD-SR le coppie portatrici delle comuni inversioni pericentriche eterocromatiniche (1, 9, 16, Y), inv(2)(p11q13), inv(3)(p11-13q11-12), inv(5)(p13q13), inv(10)(p11.2q21.1), poichè il rischio di sbilanciamento a termine è trascurabile, mentre il rischio di sbilanciamento nelle prime fasi di sviluppo embrionale non è noto.

La PGD-A per l’identificazione di anomalie cromosomiche di tipo numerico (indicazione 2) è rivolta alle coppie in cui:

1) viene effettuata su quella coppia altro tipo di PGD (es. per malattia monogenica), al fine di ottimizzare la valutazione dell’embrione trasferendo un embrione non affetto da malattia genetica senza aneuploidie cromosomiche.

2) la donna ha una età materna avanzata (AMA) > 35 anni. Recenti pubblicazioni hanno auspicato l’effettuazione della PGD-A in tutte le coppie che effettuano una PMA, a prescindere dall’età del partner femminile. Come ampiamente riportato, infatti, anche le giovani donne che consideriamo di buona prognosi hanno una percentuale di embrioni aneuploidi variabile tra il 25 ed il 35%.

3) la coppia ha avuto ripetuti falliti impianti (RFI) in diversi cicli di PMA standard (≥3 trasferimenti con embrioni di buona qualità o ≥10 embrioni trasferiti in trasferimenti multipli). Si definisce RFI l’assenza di sacco gestazionale ecografico a 5 o più settimane dopo il trasferimento embrionario.

4) la coppia con cariotipo normale ha avuto ripetuti aborti spontanei del I trimestre (≥2aborti), non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero (es. fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, etc.). E’ importante sottolineare che coppie con storia di poliabortività hanno elevata probabilità di concepire spontaneamente e arrivare a termine di gravidanza entro 12 mesi, per cui è opportuno valutare ogni singolo caso soprattutto in relazione all’età della donna e alla riserva ovarica residua.

5) il partner maschile presenta un fattore maschile grave (grave oligoastenoteratospermia, criptospermiao azoospermia non ostruttiva, che devono ricorrere al prelievo di spermatozoi dalle vie seminali mediante le tecniche microchirurgiche di MESA e TESE).

6) uno dei partner presenta un mosaicismo cromosomico (cariotipo anomalo dato dalla presenza di diverse linee cellulari a mosaico,)

7) uno dei partner, in particolare la donna, è stato sottoposto a cicli di chemio-radioterapia o ha avuto una esposizione lavorativa o ambientale comprovata a radiazioni ionizzanti o inquinanti chimici.

     E’ possibile infatti verificare la normalità del cariotipo (assetto cromosomico) degli embrioni e di trasferire solo quelli con cromosomi normali, al fine di ottenere una gravidanza a termine nel più breve tempo possibile.

Cosa prevede un ciclo di PGD?

Fase 1

La coppia con malattia genetica che decide di accedere a tecniche di PGD viene inizialmente sottoposta a consulenza genetica, ginecologica e andrologica, nella quale viene spiegato alla coppia il percorso più opportuno da seguire per ottenere le maggiori probabilità di gravidanza di un bimbo non affetto dalla malattia genetica; per le indicazioni di PGS, vengono spiegati alla coppia i benefici ed i limiti della tecnica, al fine di ottimizzare le loro possibilità di gravidanza a termine. Inoltre, il ginecologo e l’andrologo, mediante opportune visite ed esami, stabiliscono l’idoneità della coppia alla fecondazione assistita. Questa fase dura almeno 30 giorni.

Fase 2

In caso di PGD per malattia monogenica, viene effettuata la messa appunto pre-concezionale con analisi del DNA della coppia (analisi diretta) ed, eventualmente, dei familiari (analisi indiretta). Questa fase ha una durata di circa 45-60 giorni. In caso di PGD-A o di anomalia cromosomica costituzionale bilanciata questa fase, in genere, non è necessaria.

Fase 3

La coppia viene sottoposta al trattamento di fecondazione assistita, durante il quale viene effettuata la biopsia dell’embrione (blastocisti) e la successiva analisi. Questa fase dura circa 10-15 giorni.

Fase 4

La coppia viene informata dal team (ginecologo, embriologo, genetista) dell’esito dell’analisi PGD e della qualità embrionaria, e si procede al transfer di uno o più embrioni.

Fonte http://www.periodofertile.it/gravidanza/la-diagnosi-genetica-pre-impianto-quando-si-puo-fare